افتتاح مرکز مشاوره ژنتیک بیمارستان خاتم الانبیا(ص)

پس از پیگیری های فراوان تیم مدیریت اجرایی بیمارستان  مرکز مشاوره  ژنتیک برای اولین بار  در بیمارستان خاتم الانبیاء (ص) راه اندازی گردید  . ساعات  کار  این واحد از ساعت  11 الی 14 می باشد  . 

هدف از راه اندازی این مرکز ، مشاوره جهت شناسایی به موقع عامل اختلالات ژنتیکی و مادرزادی مرتبط با چشم و در صورت امکان ، پیشگیری از تولد فرزند مبتلا در خانواده است. 

بیماری‏های ژنتیکی
بيماري هاي ژنتيکي در کشورها و مناطق مختلف تنوع گسترده اي دارند. حدود ۴۰ تا ۵۰ درصد مرگ و میر نوزادان و کودکان به دلیل مشکلات ژنتیکی است . بیماری‌های ژنتیک مادرزادی عامل 20 درصد مرگ‌و‌میرهای نوزادان است که حداقل 50 درصد آنها قابل شناسایی و پیشگیری هستند.
با مراجعه به متخصص ژنتیک، قبل از ازدواج و بارداری و یا در مراحل اولیه ی بارداری ، می توان از تولد نوزادان بیمار جلوگیری کرد و نسلی سالم را به خود و جامعه هدیه کرد.
مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک يک فرآيند آموزشي است که به افراد مبتلا يا در معرض خطر کمک مي کند تا بیماری ژنتيکي ، نحوه انتقال آن و موضوعات مرتبط با درمان را بشناسند .ناشنوايي، نابينايي و عقب‌ماندگي ذهني از مهمترين اختلالات ژنتيكي به شمار مي‌آيند كه علت شايع آن، ازدواج فاميلي است. تمام افرادي که هر يک از موارد نامبرده را در خود يا اجداد خود دارند ، قبل از تصميم به ازدواج يا قبل از بچه دار شدن يا در حين حاملگي و يا بعد از زايمان بايد تحت مشاوره ژنتيک قرار گيرند که بهترین زمان آن قبل از ازدواج است. مشاوره ی ژنتیک قبل از ازدواج، چه خویشاوندی چه غیر خویشاوندی ضروری است، زیرا خطر بروز ناهنجاری ژنتیکی در ازدواج های غیر فامیلی با فراوانی کمتر از ازدواج های فامیلی هم چنان وجود دارد.عواملی مثل سن بالای مادر، مصرف مواد مخدر و الکل و سیگار و برخی بیماری ها احتمال بروز ناهنجاری های ژنتیکی را در فرزند افزایش می دهد که حتما باید با متخصص ژنتیک در میان گذاشته شود . در موارد زیر لازم است مشاوره ژنتیک صورت گیرد:
– ازدواج فامیلی
– وجود یک فرد معلول یا بیماری مادرزادی در خانواده هر یک از زوجین قبل از ازدواج
– بارداری در سنین بالاتر از 35 سال
– وجود نازایی، عقیمی و یا سقط جنین
– وجود ابهام در تشخیص دستگاه تناسلی و یا اختلال در بلوغ
– کوتاه قدی و اختلال رشد
مقدمات اولیه مشاوره و اخذ مشخصات و رسم شجره در مرکز مشاوره ژنتیک انجام می شود.انجام معاینه، درخواست آزمایش، انجام آزمایشات تکمیلی ژنتیکی نظیر کاریوتایپ و… و در صورت لزوم درخواست تشخیص نهایی از اقدامات بعدی مرکز مشاوره ژنتیک می باشد.
مشاوره ژنتیک در بیماری‏های چشمی
اختلالات بینایی از جمله مسائل نگران کننده در دنیاست بطوریکه حدود 1.5 میلیون کودک نابینا در دنیا وجودد دارد. تشخیص به موقع بسیاری از این اختلالات حائز اهمیت است چرا که بعضی از این بیماری ها قابل پیشگیری و درمان هستند.
چه اختلالات چشمی نیاز به مشاوره ژنتیک دارند؟
هرگونه اختلالات چشمی مادرزادی شامل:
• کاتاراکت (آب مروارید)
• گلوکوم (آب سیاه)
• استرابیسم (انحراف چشمی)
• مایکروکورنیا (کوچکی سیاهی چشم)
• شب کوری(RP)
• اختلالات قرنیه (دیستروفی)
• بیماری های چشمی همراه با سایر اختلالات

آیا اختلالات مادرزادی قابل پیشگیری هستند؟
بله. بسیاری از بیماری‏ها با مراجعه وتشخیص به موقع قابل پیشگیری هستند. تست‏های تشخیصی هم پیش از لانه‏گزینی و هم در دوران بارداری قابل انجام است.
آزمایش تشخیصی پیش از لانه گزینی:
آزمایش تشخیص ژنتیک پیش از لانه‌گزینی جنین یا PGD، همان فرایندمعمول IVF است که شامل استخراج تخمک واسپرم از والدین و بارور سازی آن در محیط آزمایشگاه می‏شود. پس از سه روز، رویان به هشت سلول تقسیم خواهد شد. در این مرحله یک یا دو سلول از رویان استخراج شده و از نظر نقص ژنتیکی یا ژن معیوب بررسی می‏شود . پس از شناسایی، رویان سالم به داخل رحم منتقل می‏شود تا فرایند لانه‌گزینی و رشد خود را ادامه دهند. رویان‌های سالم بیش از حد مورد نیاز را منجمد می‌کنند تا در صورت ناموفق بودن این روش،دردفعات بعد مورد استفاده قرار گیرند.
آزمایشات تشخیصی در دوران بارداری:
آمنیوسنتز (Amniocentesis): پزشک با وارد کردن یک سوزن به داخل شکم مادر، نمونه‌ای از مایع اطراف جنین بر‌‌می‌دارد و آن را برای تشخیص اختلالات کروموزومی و نقص‌‌های مادرزادی بررسی ‌‌می‌کند. آمنیوسنتز با خطراتی مانند سقط جنین(1%) همراه است. این آزمایش معمولاً در هفتۀ ۱۶ بارداری انجام می‌شود.
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا CVS : در این آزمایش، پزشک با وارد کردن یک سوزن به داخل شکم یا وارد کردن یک لولۀ باریک به درون واژن، نمونۀ کوچکی از جفت برمی‌دارد و با بررسی نمونه، عارضه‌‌های ژنتیکی را تشخیص ‌‌می‌دهد. این آزمایش با اطمینان، وجود یا نبود مشکل را نشان ‌‌می‌دهد اما مثل آمنیوسنتز با خطر سقط جنین همراه است.
آزمایش DNA آزاد جنینی: این آزمایش یک روش قطعی در تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی است. در این آزمایش، DNA جنین که از خون مادر استخراج شده است، از لحاظ وجود سندرم داون و تریزومی ۱۳ و ۱۸ بررسی می‌شود. این آزمایش از هفتۀ ۱۰ بارداری به بعد قابل انجام است. پزشکان انجام این آزمایش را فقط به زنانی توصیه ‌‌می‌کنند که بارداری پرخطر دارند. این روش به دلیل کم‌خطر بودن میتواند جایگزین روشهای تهاجمی مثل آمنیوسنتز باشد.
آیا روش‏های درمانی نوینی برای بیماری‏های ژنتیکی وجود دارد؟
بله. بعضی اختلالات ژنتیکی با روش های جدید ژن درمانی قابل درمان هستند که البته هزینه زیادی درپی دارند.
مراحل کلی مشاوره ژنتیک شامل چه مواردی است؟
• گرفتن شرح حال بیماری
• رسم شجره خانوادگی بیمار
• طرح پرسش‏های مرتبط با اختلال ژنتیکی در فرد و افراد خانواده
• انجام تست‏های آزمایشگاهی در صورت نیاز

در صورت هرگونه سوال یا پیشنهاد به روابط عمومی مراجعه نمایید.